تالاسمی ماژور چیست؟
کودکانی که با تالاسمی ماژور به دنیا می آیند معمولاً در سال اول زندگی دچار علائم کم خونی شدید می شوند. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور فاقد توانایی تولید هموگلوبین طبیعی هستند.
اگر پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی مینور باشند، ممکن است فرزندانشان تالاسمی مینور داشته باشند یا خون کاملا طبیعی داشته باشند یا تالاسمی ماژور داشته باشند. در هر بارداری (۲۵%) احتمال اینکه فرزندشان خون طبیعی داشته باشد، (۵۰%) احتمال دارد که کودک تالاسمی مینور داشته باشد یا (۲۵%) احتمال دارد که کودک تالاسمی ماژور داشته باشد.
علائم و عوارض تالاسمی:
علائم تالاسمی بسته به نوع تالاسمی متفاوت است. در اکثر نوزادان مبتلا به تالاسمی بتا و برخی از انواع تالاسمی آلفا، علائم تا سن ۶ ماهگی نشان داده نمی شود.
علائم شایع ع تالاسمی بارتند از: ضعف، خستگی، رنگ پریدگی پوست، خواب آلودگی، تاخیر در رشد، تنگی نفس، گرفتگی عضلات پا و زردی.
عوارض تالاسمی عبارتند از: عفونت، افزایش آهن در بدن، سنگ کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال و اختلال در عملکرد اندام ها.
چه زمانی باید آزمایش تالاسمی داد؟
- اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید یا شریک زندگی شما ناقل آن است.
- هر فردی که در شرف ازدواج است باید تحت معاینه کامل قبل از ازدواج قرار گیرد و آزمایش تالاسمی باید بخشی از آن باشد.
- غربالگری در دوران بارداری (هفته ۱۰-۱۲) با نمونه برداری از پرزهای کوریون، در صورتی که والدین هر دو تالاسمی مینور باشند، برای بررسی اینکه آیا نوزاد در معرض خطر تولد تالاسمی است یا خیر.
تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟
- شمارش کامل خون (CBC) تعداد، اندازه و شکل گلبول های قرمز موجود و میزان هموگلوبین موجود در آنها را تعیین می کند.
- الکتروفورز هموگلوبین، استاندارد طلایی در غربالگری و تشخیص تالاسمی: این آزمایش اشکال غیرطبیعی هموگلوبین را که در تالاسمی مشاهده می شود، تشخیص می دهد.
- تست های ژنتیکی: این آزمایش ها برای کمک به تایید جهش های ژنتیکی مرتبط با تالاسمی و تایید وجود این اختلال در ژن های تولید کننده گلوبین آلفا و بتا هموگلوبین استفاده می شود.
گزینه های درمانی تالاسمی چیست؟
درمان بستگی به نوع و شدت تالاسمی دارد و گزینه‌های درمانی زیر می‌تواند توسط پزشک شما به صورت موردی انتخاب شود:
- انتقال خون: بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور تقریباً هر ۳ هفته یکبار نیاز به تزریق خون دارند.
- کلات آهن: انتقال خون باعث افزایش بار آهن در بدن می شود.
- پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی: پیوند از یک اهدا کننده سازگار یک درمان موثر در تالاسمی ماژور است. در حال حاضر، این تنها درمان شناخته شده است.
- ژن درمانی: دانشمندان در حال بررسی تکنیک های ژنتیکی برای درمان تالاسمی هستند. این احتمال وجود دارد که یک ژن بتاگلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار و یا تکنیک‌های ژنتیکی برای ترمیم ژن‌هایی است که عملکرد غیرطبیعی دارند، قابل استفاده باشد.
پیامدهای اجتماعی و اقتصادی تالاسمی بر بیماران و خانواده های آنها چیست؟
- بار روانی، مالی و اجتماعی ناشی از انتقال خون ماهانه یا دو هفته‌ای
- درمان طولانی‌مدت پزشکی و خطر عفونت‌ها و عوارضی که همراه با تزریق مکرر خون است.
- کشمکش و مشکل در یافتن شریک زندگی دلخواه
- از دست دادن ساعات پربار در محل کار و تبعیض در محل کار
- بار انتقال خون کشور هر ماه ۲۰۰۰۰۰ واحد است.
تالاسمی قابل پیشگیری است?
از تولد کودکان تالاسمی ماژور تنها با اطلاع از وضعیت تالاسمی والدین قبل از باردار شدن می توان پیشگیری کرد. اگر هر دو والدین از نظر وضعیت ناقل مثبت بودند، باید برای تشخیص قبل از تولد در سه ماهه اول بارداری مشاوره شوند تا بدانند که آیا کودک تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر.
